Генетичний профіль спадкового гемохроматозу (HFE: H63D + C282Y)

Спадковий гемохроматоз — це генетично зумовлене, системне метаболічне захворювання, коли порушується регуляція обміну заліза, зокрема механізмів, пов'язаних із гепсидином , що призводить до його надмірного всмоктування та поступового накопичення в органах і тканинах.
Найчастіше уражається печінка,  перевантаження залізом також може спричиняти ураження підшлункової залози, серця, суглобів, ендокринних органів і шкіри.
Основні види:
• Первинний (спадковий): генетичне захворювання (найчастіше через мутацію в гені HFE), яке передається від батьків;
• Вторинний: розвивається як наслідок інших станів, наприклад, частих переливань крові, хронічних хвороб печінки чи тривалого прийому препаратів заліза.
За відсутності своєчасної діагностики та лікування захворювання може прогресувати до фіброзу й цирозу печінки, гепатоцелюлярної карциноми, цукрового діабету, кардіоміопатії та інших системних ускладнень.
За даними Європейської асоціації з вивчення захворювань печінки (EASL), гемохроматоз є одним із найпоширеніших спадкових захворювань дорослих у європейських популяціях. Однак поширеність генетичних варіантів HFE та частота клінічно маніфестного захворювання не є тотожними показниками: не всі носії відповідних варіантів мають перевантаження залізом. 

Генетичний профіль передбачає дослідження двох поширених варіантів:
•C282Y (p.Cys282Tyr) — основний генетичний варіант, асоційований із класичним HFE-асоційованим гемохроматозом. Найбільше клінічне значення має гомозиготний генотип C282Y/C282Y у поєднанні з лабораторними ознаками перевантаження залізом; за інших генотипів діагноз потребує підтвердження тканинного перевантаження залізом, зокрема за допомогою МРТ печінки або біопсії за показаннями;
•H63D (p.His63Asp) — поширений варіант HFE, клінічне значення якого залежить від генотипу, фенотипових ознак перевантаження залізом та інших чинників; варіант H63D сам по собі не є достатньою підставою для діагностики спадкового гемохроматозу; 

Особливу увагу приділяють поєднанню C282Y і H63D в одного пацієнта — компаунд-гетерозиготності C282Y/H63D. Цей генотип асоціюється з нижчим ризиком клінічно значущого перевантаження залізом, ніж гомозиготність C282Y/C282Y. За наявності перевантаження залізом важливо оцінити супутні захворювання печінки, метаболічні порушення, вживання алкоголю та інші можливі чинники.