Кариотипирование (материал - кровь) (с изображением кариограммы)

Важно! Кровь необходимо сдавать только после приема пищи в течение 2 часов.

Кариотипирование (Karyotyping) — стандартное цитогенетическое исследование на основании анализа хромосом культивируемых лимфоцитов периферической крови, которое проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом.

Генетическая информация каждого человека хранится в 23 парах хромосом. Двадцать третья пара хромосом — это две специальные хромосомы, X и Y, которые определяют наш пол. У женщин пара Х-хромосом (нормальный женский кариотип — 46, XX), в то время как у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (нормальный мужской кариотип — 46, XY).

1. Обследование семейной пары:
- при планировании беременности (в том числе IVF);
- бесплодие неизвестной природы;
- невынашивание беременности;
- задержка умственного развития ребенка;
- пороки развития  плода,  мертворождение в анамнезе семейной пары.
2. Обследование пациента:
- первичная или вторичная аменорея или преждевременная менопауза;
- врожденные пороки развития, нетипичные гениталии;
- аномалии спермы – азооспермия, олигоспермия;
- клинически значимый аномальный рост;
- задержка умственного развития или задержка физического развития;
3. Для доноров яйцеклеток и сперматозоидов. 

Маркер хромосомных нарушений.

Изменение количества или структуры хромосом является причиной хромосомных нарушений, которые могут приводить к врожденным порокам развития, задержке физического и интеллектуального развития, нарушению репродуктивной функции. Числовые хромосомные аномалии, в частности трисомии и моносомии, характеризуются изменением количества хромосом, тогда как структурные перестройки возникают в результате потери, удвоения, перемещения или иного изменения участков хромосом.
Важное клиническое значение имеют сбалансированные структурные перестройки хромосом, в частности реципрокные и робертсоновские транслокации, инверсии. Сбалансированные хромосомные перестройки могут выявляться при обследовании пар с бесплодием, повторными потерями беременности или быть причиной рождения ребенка с хромосомной аномалией, поскольку во время образования половых клеток возможно формирование несбалансированных хромосомных наборов.
С помощью кариотипирования нельзя выявить генные нарушения (мутации генов, нарушения количества копий генов), микроделеции или микродупликации.

Кариотипирование

Метод: Цитогенетический