Каріотипування (матеріал - кров) (із зображенням каріограми)

Виявлення генетичних порушень

Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.

Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження на підставі аналізу хромосом культивованих
лімфоцитів периферичної крові, яке проводиться з метою виявлення порушень числа і структури хромосом.

Генетична інформація кожної людини зберігається в 23 парах хромосом. Двадцять третя пара хромосом - це дві спеціальні хромосоми, X і Y, які визначають нашу стать. Жінки мають пару Х-хромосом (нормальний жіночий каріотип - 46, XX), в той час як у чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (нормальний чоловічий каріотип - 46, XY).

1. Обстеження сімейної пари:
- при плануванні вагітності (у тому числі IVF);
- безпліддя невідомої природи;
- невиношування вагітності;
- затримка розумового розвитку дитини;
- вади розвитку плода, мертвонародження в анамнезі сімейної пари.
2. Обстеження пацієнта:
- первинна або вторинна аменорея або передчасна менопауза;
- вроджені вади розвитку, нетипові геніталії;
- аномалії сперми - азооспермія, олігоспермія;
- клінічно значущий аномальний ріст;
- затримка розумового розвитку або затримка фізичного розвитку;
3. Для донорів яйцеклітин і сперматозоїдів. 

Маркер хромосомних порушень.

Зміна кількості чи структури хромосом є причиною хромосомних порушень, які можуть призводити до вроджених вад розвитку, затримки фізичного та інтелектуального розвитку, порушення репродуктивної функції. Числові хромосомні аномалії, зокрема трисомії та моносомії, характеризуються зміною кількості хромосом, тоді як структурні перебудови виникають унаслідок втрати, подвоєння, переміщення або іншої зміни ділянок хромосом.
Важливе клінічне значення мають збалансовані структурні перебудови хромосом, зокрема реципрокні та робертсонівські транслокації, інверсії. Збалансовані хромосомні перебудови можуть виявлятися під час обстеження пар із безпліддям, повторними втратами вагітності або бути причиною народженням дитини з хромосомною аномалією, оскільки під час утворення статевих клітин можливе формування незбалансованих хромосомних наборів.
За допомогою каріотипування не можна виявити генні порушення (мутації генів, порушення кількості копій генів), мікроделеції або мікродуплікації.

Каріотипування

Метод: Цитогенетичний