Постнатальне mFISH: X, Y, 18 (матеріал – кров)

Виявлення генетичних порушень

Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.

FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ) - реакція гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарної до нього нуклеотидної послідовності ядерної ДНК. ДНК-зонд є міткою до певної ділянки хромосоми, яка досліджується. Його наявність або відсутність виявляється за допомогою флуоресцентного мікроскопа.
Молекулярно-цитогенетичне дослідження (FISH) може бути виконано як на інтерфазних ядрах (інтерфазне FISH, iFISH), так і на метафазних пластинках (метафазне FISH, mFISH). 

Постнатальне mFISH: X, Y, 18 (центромерні зонди, матеріал – кров) проводиться на метафазних пластинках.

Визначення кількості сигналів центромерних регіонів хромосом 18, X та Y:

• при підозрі на синдром Шершевського-Тернера 
• при підозрі на синдром Клайнфельтера
• при неоднозначних геніталіях у новонароджених
• з метою визначення ступеню мозаїцизму при кількісних змінах статевих хромосом
• при підозрі на інші кількісні порушення статевих хромосом
• при підозрі на синдром Едвардса

Маркер хромосомних порушень.

У нормі у жінок наявні дві Х-хромосоми, а у чоловіків – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома. Зміни кількості статевих хромосом є причинами хромосомних синдромів, наприклад: синдром Шершевського-Тернера, синдром Клайнфельтера. 

Наявність додаткової хромосоми 18 є причиною синдрому Едвардса.

Дослідження Постнатальне mFISH: X, Y, 18 (центромерні зонди, матеріал – кров) дозволяє виявити кількість сигналів центромерних регіонів хромосом 18, X та Y, а також визначити (при наявності) ступінь мозаїцизму.

Увага! Дослідження рекомендовано поєднувати з каріотипуванням з метою виявлення структурних перебудов, які неможливо ідентифікувати за допомогою FISH-аналізу.

Постнатальне mFISH: X, Y, 18

Метод: Молекулярно-цитогенетичний