Исследование абортивного материала методом NGS

Исследование абортивного материала методом NGS (Next Generation Sequencing) — это современный молекулярно-генетический метод, который позволяет определить, была ли потеря беременности связана с хромосомными нарушениями у плода.
Метод позволяет выявить числовые хромосомные аномалии (анеуплоидии), а также крупные делеции и дупликации хромосом, которые являются одними из самых частых причин ранних репродуктивных потерь.
Метод NGS не предусматривает культивирования живых клеток, что значительно повышает вероятность получения информативного результата.

• замершая беременность;
• самопроизвольный (спонтанный) выкидыш;
• внутриутробная гибель плода;
• повторные потери беременности;
• подозрение на хромосомную патологию плода;
• желание установить генетическую причину потери беременности.

Маркер хромосомных нарушений.

Около 50–70% потерь беременности в I триместре связаны с хромосомными аномалиями плода. Установление генетической причины потери беременности является важным этапом последующего медико-генетического консультирования и планирования следующей беременности.
Исследование позволяет:
• установить, была ли причиной потери беременности хромосомная аномалия;
• оценить необходимость дополнительного обследования супружеской пары (например, кариотипирование родителей);
• определить дальнейшую тактику ведения пациентов и планирования следующей беременности.
Если хромосомные нарушения не выявлены, это позволяет сосредоточить дальнейшее обследование на других возможных факторах (анатомических, эндокринных, иммунологических, инфекционных и др.).
Хромосомные нарушения, выявляемые в ходе исследования:
• анеуплоидии (изменение количества любой из хромосом);
• крупные делеции и дупликации хромосом (от 5–10 Мб);
• мозаичные формы хромосомных нарушений (при наличии ≥20–30% аномальных клеток).
Исследование не позволяет выявить:
• точечные генетические изменения;
• сбалансированные хромосомные перестройки;
• триплоидии и другие полиплоидии;
• микроделеции и микродупликации меньшего размера, чем разрешающая способность метода;
• мозаицизм с низким уровнем аномальных клеток (<20–30%).

Дослідження абортивного матеріалу методом NGS

Метод: Секвенирование следующего поколения (NGS)