Мутації CALR, ПЛР

Онкогематологічна панель

Діагностика Ph-негативних мієлопроліферативних неоплазій: ессенціальна тромбоцитемія, ідіопатичний мієлофіброз. Дослідження наявності мутацій для призначення ефективного протоколу лікування та спостереження.

Мутації 1-го та 2-го типів гена CALR (мутації кальретикуліну).

Мутації гена CALR (кальретикуліну) є другою за поширеністю генетичною аномалією (після мутацій гена JAK2), що пов'язана з мієлопроліферативними неоплазміями. Частота мутацій 1-го та 2-го типів гена CALR у хворих на ессенціальну тромбоцитемію становить 18% та 28% у хворих на ідіопатичний мієлофіброз. 

Підтверджено, що порівняно з JAL2-позитивним мутантним статусом пацієнтів при мієлопроліферативних неоплазіях, у пацієнтів з мутаціями в гені CALR спостерігається легший перебіг захворювання, менше ознак і симптомів згортання крові і краща виживаність.

Мутація гена CALR, тип I

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Мутація гена CALR, тип II

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Делеції гена CALR

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Мутації, що досліджувались:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі