Терміни виконання
Виявлення генетичних порушень
Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.
FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ) - реакція гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарної до нього нуклеотидної послідовності ядерної ДНК. ДНК-зонд є міткою до певної ділянки хромосоми, яка досліджується. Його наявність або відсутність виявляється за допомогою флуоресцентного мікроскопа.
Молекулярно-цитогенетичне дослідження (FISH) може бути виконано як на інтерфазних ядрах (інтерфазне FISH, iFISH), так і на метафазних пластинках (метафазне FISH, mFISH).
Постнатальне mFISH: 13, 21 (матеріал – кров) проводиться на метафазних пластинках.
Визначення кількості сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21:
- при підозрі на синдром Дауна
- при підозрі на синдром Патау
- з метою визначення ступеню мозаїцизму при кількісних змінах хромосом 13, 21.
Маркер хромосомних порушень.
Зміна кількості хромосом є причиною хромосомних хвороб, наприклад: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13).
Дослідження Постнатальне mFISH: 13, 21 (матеріал – кров) дозволяє виявити кількість сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21, а також визначити (при наявності) ступінь мозаїцизму.
Увага! Дослідження рекомендовано поєднувати з каріотипуванням з метою виявлення структурних перебудов, які неможливо ідентифікувати за допомогою FISH-аналізу.
Постнатальне mFISH: 13, 21
Метод: Молекулярно-цитогенетичний
венозна кров
Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин. Безпосередньо перед обстеженням не вживати жирну та смажену їжу. За 2 тижні не вживати алкоголю. Виключити гострі і загострення хронічних процесів (запальні, інфекційні та ін.), будь-яке підвищення температури. Припинити прийом цитостатичних, антибактеріальних препаратів та препаратів, що викликають лейкопенію. Виключити рентгенологічні дослідження.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
плазма ВК/Na-He (генні).
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл.
Умови доставки:
Температура від 6 до 25 градусів,
24 год.
